胎儿镜是产前诊断的里程碑，胎儿镜检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法,是产前诊断最直接有效的技术。
医生认为，产前检查如果没有发现异常情况，原则上不要轻易使用对胎儿有不同程度伤害的仪器检查。只有异常情况，要明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，为确定保胎或流产提供依据。有下列情况之一者，应做产前诊断。
1、夫妇一方或双方有遗传病家族史。
2、曾生过1个先天愚型儿的母亲，今又怀孕，生同样患儿的可能性较大。
3、夫妇虽然都健康，但生过1个代谢缺陷病患儿，今又怀孕，仍有1/4可能还是患儿。
4、夫妇虽然都健康，但生过1个伴性隐性遗传病患儿，今又怀孕，若是男胎则有1/2可能是患儿。
5、以往曾有不明原因的多次流产或死产史的妇女，今又怀孕。
6、35岁以上的高龄产妇，出生愚型儿可能性较大。
7、曾生过无脑儿或嵴柱裂畸形儿的妇女，今又怀孕，患同样畸形的可能性较大。
8、孕妇在妊娠早期，接触过致畸物质(如放射线、化学制剂等)，胎儿异常可能性较大时。
产前诊断的方法很多，如羊膜腔穿刺、X线、超声波检查，母血、尿检查、胎儿镜直接窥视等。随着产前诊断技术的进步和普及，就可有效地防止“劣生”，实现“遗传健康”的目的。
其中，胎儿镜检查是一项技术性较强的产前诊断项目。一般在怀孕第15-20周时进行检查。用超声波定位后，经过局部麻醉作一腹部小切口，将此镜插入羊膜囊，可以直接视察胎儿的外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。国外一些研究机构还用它给胎儿注射药物，甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外科手术。这些成果确实很有吸引力。但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4.7%。因此，不到万不得已，不要使用这种检查方法。
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