罕见病人群生活调查

瓷娃娃关怀协会会长王奕鸥（后）和病友冰心(受访者提供)

王奕鸥艰难地推进拥抱阳光计划，力图让“瓷娃娃”们能多走出家门(姜晓明)
作为这个鲜为人知的罕见病患者群体的一员，王奕鸥艰难地推进拥抱阳光计划，力图让“瓷娃娃”们能多走出家门
本刊记者 卫毅 发自北京
陶瓷做的天使立于桌面，阳光穿过窗户，投射在涂着釉彩的塑身上，泛起光泽。“(陶瓷天使)原来是送给志愿者作奖品用的，这个有点残破了，留了下来。”“瓷娃娃”关怀协会会长王奕鸥坐在北京的办公室里说道。
王奕鸥29岁，身高1米3，与同龄人相比，要矮小得多，她有着漂亮的面庞，眼睛的巩膜，也就是我们通常所说的“眼白”，微微泛出蓝色。“眼白泛蓝，这是‘瓷娃娃’的一个标志。”
“瓷娃娃”是对成骨不全症(脆骨病)患者的昵称。他们的骨头比普通人脆弱，易骨折。成骨不全症是罕见病的一种。
罕见病是指那些发病率极低的疾病，在中国尚无明确定义。这些罕有的疾病包含了：法布雷病、苯丙酮尿症、地中海贫血、白化病、高血氨症等等。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数超过千万。
罕见病虽然发病率低，但每个人都无法完全逃离患上罕见病的可能。罕见病好比人类繁衍过程中的空难，很难遇到，一旦遭遇的话，对于个人与家庭的不幸就是百分之百。即使父母都是健康的，但隐性的基因缺陷无法看到，当父母双方的基因缺陷恰巧碰在一起时，罕见病就极有可能出现。
“在我们国家，大家对于罕见病的认知程度太低了。”王奕鸥在报纸上曾看到一则报道，说的是一位父亲骑着三轮车，花了几天几夜时间把孩子拉到城里来看病。大家都搞不清楚这孩子得的是什么病，只好以“怪病”称之。王奕鸥一看报纸上的照片，就识别出那是个“瓷娃娃”——成骨不全症患者。“瓷娃娃的主要特点是：肢体畸形、三角脸、眼睛的巩膜会发蓝，不是医生也可以通过外貌识别。”
然而，多年以来，在中国，成骨不全症并不为多数人知晓，包括医生。
少年之烦恼
王奕鸥在16岁之前骨折过6回。“我是“瓷娃娃”里骨折比较少的了，我们的工作人员里有骨折过三十多回的。有的“瓷娃娃”看个动画片，一笑，肋骨就折了。”
王奕鸥的第一次骨折发生在一岁半的时候。她摔了一跤，腿折了。在家乡济南的医院里，医生诊断她患了佝偻病。医生和家人认为只要好好治，将来就会好，没觉得这是多么独特的疾病。
但是，骨折的痛苦隔几年就来一次。在王奕鸥的少儿时代，她的左右腿各骨折了3次。这让人感到困惑。当同龄人在使劲长个儿的时候，王奕鸥的个头显得特别的矮。至此，家里人也只是考虑到她是不是不爱吃饭，发育晚？“都没往别的方面想。”
王奕鸥记不得去过多少家医院了，医生含煳地说着自己的诊断结果，但骨头照折不误。五年级的时候，由于骨折严重，王奕鸥走路都不太方便。她的腿开始戴上矫正用的看上去有些古怪的铁架子，像《阿甘正传》里的阿甘一样。她觉得别扭，自卑，不想上街，一放学就赶紧回家。置身公众场合让她精神紧张。坐公交车的时候，乘务员会说，给这个小朋友让个座。这让她难以接受，“觉得自己跟其他人是不一样的。”
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数度骨折，家里人考虑给王奕鸥办残疾证，她特别不想要这个证件，觉着残疾证仿佛一道墙，将她彻底与正常同学隔离开来。被划归“残疾”的那一年，王奕鸥12岁。也就在同年，王奕鸥的患病资料被发往美国，美国专家确诊她是“成骨不全症患者”。这个名词如此之陌生，以至于中国的医生得知后，说了一句：这不是台湾才有的病吗？
在此之前，王奕鸥大多数时候被诊断为佝偻病。她宁愿相信自己患的是此病，以后可以治愈，一切都有改变的可能。但这一次，医生说，这个病没有治愈的方法。这让她心里非常难过，“断了以后治好的愿望。”
王奕鸥陷入低落的情绪，而她的父母在她面前则显得乐观和平静。她的父亲到新华书店排了好长的队，想让签名售书的张海迪给女儿写几句鼓励的话。
“我记不清楚那时候的心理变化了。”周围人对她的态度让她感到幸运。伤筋动骨一百天，每次骨折，至少得在家躺两三个月。“有次考试还是在家考的，老师过来监考。”
初中毕业，王奕鸥面临着前程选择的问题。父母觉得在济南读个中专的会计专业比较适合自己的女儿，以后可以当会计，工作安静，不用四处奔波。王奕鸥的中考成绩很好，完全可以在济南上一所重点高中，但她还是听从了父母的意见，进了中专，学了会计。王奕鸥最感兴趣的其实是电脑，喜欢在彼时流行的ICQ、QQ、聊天室里跟人聊天。出于兴趣，她读了北大计算机的函授专科，学会了建个人主页和网站。
即便如此，这些新鲜的东西仍无法满足王奕鸥对于外部的世界的向往。她通过专升本考试，进入了北京交通大学学习。“去北京上学，是想让我一个人学会生活。”
网上的病友
王奕鸥进入北京交通大学之后，没有告诉任何人她是成骨不全症患者，她不想被人视作与众不同之人。但她的身高显然看上去过于矮小。有的同学看到她就说，你是南方的小女孩吧。王奕鸥说，我是山东人。同学很吃惊：山东姑娘不是特高大么？
大学时期的王奕鸥建了一个叫“玻璃之城”的网站，许多成骨不全症患者聚集到此平台上。通过跟病友交流，王奕鸥越发了解到这个群体所面临的障碍和困境。“我已经是非常幸运的了，还读了大学，许多像我这样的孩子，连九年义务教育都享受不了。”
刘大铭是家住兰州的一个“瓷娃娃”。4岁时，他的家人跑遍了自家周围所有条件比较好的幼儿园，希望能够入学，因为他的成骨不全症，遭到了园方的拒绝。“我开始找一些私人幼儿园，给人家说好话，送礼品，费尽周折，终于找到一家私人幼儿园愿意接受大铭，高兴得掉下了眼泪。”刘大铭的母亲赵姣莲说。
“瓷娃娃”们分散各地，平时难得一见，是一个庞大的隐形群体。在家乡济南这么多年，王奕鸥从未遇到与自身境况相同者，直到求学北京，才在北京协和医院遇到第一位病友。这个叫安德鲁的病友来自内蒙古。“当时都没想到他是我病友，他的状况太严重，26岁了，但看上去像是1岁多还没学会走路的孩子。他的胳膊和腿萎缩变形，头很大。家人抱着他，父母个头都很高，而且是军医。他是重度患者，医生告诉我，我才知道我们患的是同样的病。”
安德鲁完全不能走，放在哪里是什么样就是什么样，动不了。王奕鸥见到安德鲁时，他说，你给我递个手机。“我当时还没反应过来，因为我看到他手上是拿着手机的，等了一下我才明白，他的两只手完全变形了，碰不到一起。”安德鲁还在母亲的肚子里就骨折了。“如果他的父母不是军医，对他悉心护理，他可能活不到今天。”
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不是每个“瓷娃娃”的家人都是医生。太多的“瓷娃娃”家庭既没有必要的护理知识，更缺乏医疗支出费用。王奕鸥一直觉得应该为“瓷娃娃”们做些什么。大学毕业后，王奕鸥进入北京一家法律援助机构工作。工作期间，她认识了在另外一家民间组织工作的黄如方。黄如方个头很小，是软骨发育不全症患者，这也是罕见病的一种。两人在聊天中说到，可以成立一家为罕见病患者服务的机构，去帮助更多不幸之人。
罕见病组织的成立
王奕鸥和黄如方借了一家公益机构的一张办公桌，这就是“瓷娃娃”关怀协会最初的模样了。每天，王奕鸥背着自己的笔记本电脑去工作，买了个小灵通，用作“瓷娃娃”热线。
王奕鸥把“玻璃之城”改了版，做成了“瓷娃娃”关怀协会的网站。这是整个组织建构的开始。并不是所有的人都有上网的条件，他们办了针对“瓷娃娃”和罕见病的杂志，让即使身处僻远乡村的患者也能获知相关信息。
最开始筹备的半年，协会就王奕鸥和黄如方两个人，都是兼职，没有薪水。“印期刊也没有钱。一期印500本，需要2000块。一位家长给了1万块的捐赠，这是印刷5期杂志的费用。”
2008年，“瓷娃娃”关怀协会筹备成立的那一年，北京的一家媒体第一次使用了“瓷娃娃”这个词。此后，媒体的报道陆续介入，各种活动也在逐渐展开，“瓷娃娃”关怀协会获得了多方的帮助。如同许多民间组织一样，“瓷娃娃”面临的首要问题是：注册。王奕鸥在那一年被邀请做客崔永元主持的“小崔说事”。在节目上，王奕鸥说，她找了区残联、市残联、中残联，都没有获得注册的资格。崔永元调侃说，那你应该去找瓷器协会、瓷器厂。直到今年3月，“瓷娃娃”关怀协会才得以正名。
2009年，“瓷娃娃”关怀协会组织了首届“瓷娃娃”全国病人大会，这是身处中国的这个群体历史性的一刻。王奕鸥在大会开幕的时候说：“十几年的时间里，父母，包括自己都以为得成骨不全症的人全国似乎只有我一个人。若干年后，在医院见到了和自己一样的病友，听医生讲了全国还有更多的病友。我梦想，有一天，大家可以相聚在一起，告诉彼此，你不再孤单。”
“瓷娃娃”关怀协会目前的全职工作人员有10名，已经为五百余名患者提供关怀救助。2010年，协会建立中国罕见病网站，四百多全国各地志愿者加入团队。从创办开始至今，资金问题是“瓷娃娃”协会的最大困难。作为”瓷娃娃”协会创始人的王奕鸥和黄如方两人的年收入加起来都不到10万块，其他的工作人员则更少，而他们每年为罕见病患者群体筹集的资金都在几百万以上，仍然是杯水车薪。“罕见病群体需要的资金是非常大的，再多都不为过。我们自己的工资都很低，大家有生活等各个方面的压力。怎么才能留住人，并且吸引优秀的年轻人加入团队也是我们要考虑的。”
中午，“瓷娃娃”关怀协会的工作人员把办公桌铺上报纸吃午饭。午饭很简单，下饭的菜只有少许肉，更多的是黄瓜、豆腐皮、花生米。他们吃饭的时候，会开一些玩笑，显得轻松愉快。
在这个吃饭的会议室里，王奕鸥和黄如方向我介绍墙上的照片。“这是一个黑龙江的孩子，爸爸没办法承受孩子是‘瓷娃娃’的现实，抛下老婆孩子，离家出走了。这是一个湖北的孩子，特别聪明，嘴巴特别甜，爸爸去世了，妈妈改嫁了，奶奶在照顾他……”
许多罕见病患者家庭因为此病而陷入贫困与痛苦。由于罕见病患者人数相对较少、市场需求也相对不是太多，且药物研发成本相当之高，很少有制药企业愿意投入相关治疗药物的研发，这些用于预防、治疗、诊断罕见病的药物，被称为“孤儿药”。在全世界，目前仅有1%的罕见病找到了有效的治疗药物。许多国家将“孤儿药”的研发上升到了立法的层面。例如，美国在1983年通过了“孤儿药”法案。
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我国当前对于“孤儿药”的研发基本处于一片空白，依靠国外进口。更重要的是，国家对罕见病患者的治疗无任何保障政策，大多患者家庭根本无力承担巨额的治疗费用。患上此病的家庭更多的是自叹不幸，听天由命。
这几年，王奕鸥找过人大代表和政协委员，通过他们在“两会”上递交了为罕见病立法的提案——《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》。此建议的内容包括政府在医疗、教育、就业、保障等方面应给予罕见病群体的关怀和帮助。众多患者、家属、医生在此建议上签名。现在看来，这条路仍显艰难而漫长。
脆弱的未来？
2月29日是世界罕见病日，4年一度的这天是为了更好地诠释“罕见”。在中国，这一天开始逐渐为人所知。今年，王奕鸥正在做的一件事情是拥抱阳光计划，这个计划希望给“瓷娃娃”们提供轮椅等物品，让他们能多走出家门。“有很多‘瓷娃娃’长期躺在床上，在父母意识里，我的孩子是不能动的，一动就骨折。越是让孩子不动，他的骨头就越来越差。”目前，在中国，基本上没有康复护理领域的专家给成骨不全症群体进行良好的指导。
2008年，王奕鸥在北京牡丹园附近发现了一位病友，她去看过这个孩子。“他出生不久就确诊是成骨不全症，因为医生说容易骨折，让孩子少动。他的妈妈就一直让他躺着，躺了18年，骨头都被肌肉吸收了。”
躺着并不是这个孩子的愿望，他给王奕鸥发过一条短信：姐姐，我是不是没希望了？“他其实特别想从屋里走出来，他也有喜欢的女孩子，也希望用一技之长养活自己。”
2009年的一天，王奕鸥接到了这个孩子妈妈打来的电话，说他不行了。王奕鸥和同事们赶到医院，他已经完全不省人事。“医生说，像这样的孩子病到这样的程度，连抢救都没办法抢救，你按压胸口，肋骨可能马上就断了。”
这是许多伤心故事中的一个。在那些寄到全国各地的关于“瓷娃娃”和罕见病印刷品中，王奕鸥和她的伙伴们在纸上希望更多地呈现励志故事。今年8月，第二届“瓷娃娃”全国病人大会将在北京举行，他们的经历将得到分享。能抵御脆弱之物，她们认为是：爱。
“瓷娃娃”关怀协会的办公室有句标语：Love is still strong。与之对应的中文是：还好，我们的爱不脆弱。
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