临床在B型超声波的协助下，在怀孕15周前做羊膜腔穿刺抽取羊水，然后将羊水中的细胞沉淀后作接种培养，可以得到胎儿的细胞染色体，由此诊断有无染色体病。临床除35岁高龄孕妇外，还对曾有过出生染色体异常患儿的女性以及夫妇一方为染色体平衡易位基因携带者进行这项检查。
许多高龄女性虽然知道自己怀先天愚型患儿的概率很高，但却不愿去做羊水穿刺，因为她们害怕这项检查会对自己和胎儿不利。虽然羊水穿刺有可能引起流产，但是临床大量资料报道证明，孕妇引起流产的可能性并不比自然流产率高，而且其他并发症也很低，通常一次穿刺成功率可高达99%，因此已是目前应用最广泛而且较安全可*的诊断手段。高龄女性一旦怀孕，便应在适宜的时间内去医院做羊水穿刺检查，如果一旦诊断怀有先天愚型的患儿，便可及时终止妊娠。
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